PGT 的不同类型有哪些区别:PGTA、PGT-M 或 PGTSR?

PGT-A
 
先植入胚胎遺傳學測試

Con la PGS o PGTA buscamos determinar qué embriones tienen mayores probabilidades de convertirse en un bebé sano.

En el transcurso de una Fecundación In Vitro, una vez fertilizado un óvulo, y cuando éste ya se ha convertido en un blastocisto, nuestros biólogos obtienen una pequeña muestra del trofoectodermo, es decir del grupo de células exteriores que no forman parte del embrión propiamente dicho, ya que están destinadas a convertirse en la futura placenta.

Mientras el embrión se mantiene en el entorno seguro del incubador, un laboratorio especializado analiza mediante secuenciación masiva los 23 pares de cromosomas. Estamos comprobando que no existan aneuploidías, es decir, cromosomas adicionales (trisomía) o faltantes (monosomía). El PGS o PGT-A está indicado en casos de edad avanzada, de abortos de repetición, de fallos de implantación o también en caso de factor masculino con posible causa genética.

 
PGT-M
 
单基因障碍的胚胎植入前基因测试

El objetivo de esta prueba es profundizar en las posibles mutaciones en el ADN que compone cada uno de los cromosomas. Los errores o anomalías genéticas pueden dar lugar a enfermedades graves como la beta talasemia, la fibrosis quística, la distrofia muscular, la hemofilia, entre otras.

La PGT-M se indica cuando hay antecedentes familiares que recomiendan su realización, y consiste en:

  • Una primera evaluación por parte de un médico
  • La toma de muestras de saliva o sangre.
  • Biopsia del trofoblasto de cada embrión.

Después de realizar el análisis genético en un laboratorio especializado, este nos indicará qué embriones son aptos para ser transferidos, minimizando así el riesgo de transmitir una enfermedad grave al futuro bebé.

 
PGT-SR
 
結構重排的胚胎植入前基因檢測

Existen otros tipos de mutaciones del ADN de los cromosomas llamados reordenamientos estructurales. En estos casos, observamos que una región del propio cromosoma está afectada ya sea por una translocación, una inversión, una duplicación o una microdeleción. Estos reordenamientos ocurren en un 5% de las personas diagnosticadas con infertilidad. En una translocación, una fracción del cromosoma se une a otro cromosoma diferente. Se llama recíproca cuando los segmentos se intercambian.

En el caso de la duplicación, una parte del cromosoma se ha copiado durante la meiosis de la célula. Una microdeleción es lo contrario: se borra una parte del cromosoma. Una inversión significa que la región cromosómica existe, pero apunta en la dirección opuesta. Estos reordenamientos pueden ocurrir tanto en hombres como en mujeres, y por supuesto, en ambos a la vez, y pueden dar lugar a dificultades en el desarrollo del embrión, fallos de implantación y abortos espontáneos. El futuro bebé también podría desarrollar numerosos síndromes como el de Down, Edwards, Patau, o ver afectadas sus capacidades intelectuales o físicas.

La PGTSR se indica cuando hay antecedentes familiares que recomiendan su realización, y consiste en:

  • Una primera evaluación por parte de un médico de ambos miembros de la pareja
  • La toma de muestras de saliva o sangre de ambos
  • Biopsia del trofoectodermo de cada embrión